Это редкое заболевание, при котором нарушается минерализация костей и зубов
Гипофосфатазия является редкой наследственной патологией, при которой нарушается развитие костей и зубов.
При этом расстройстве происходит нарушение минерализации – процесса усвоения костями и зубами различных минеральных веществ (в частности, кальция и фосфора), которые делают их твердыми и прочными.
Распространенность гипофосфатазии
Известно, что гипофосфатазия встречается редко. Ее распространенность изучена плохо, проведено мало исследований.
Согласно исследованию, основанному на записях в педиатрических клиниках США, с тяжелой гипофосфатазией рождается 1 из 100 000 детей. В докладе ученых отмечается, что, вероятно, более легкие формы заболевания встречаются гораздо чаще.
Более позднее исследование, опубликованное в журнале «Анналы генетики человека» (Annals of Human Genetics), указывает распространенность тяжелой гипофосфатазии среди европейцев около 1 на 300 000. Эти данные основаны на учете диагностированных случаев.
На основе генетических анализов исследователи указывают распространенность умеренных форм гипофосфатазии 1 на 6 730.
Причины и факторы риска гипофосфатазии
В основе развития гипофосфатазии лежит мутация гена ALPL, кодирующего щелочную фосфатазу, важный фермент, который расщепляет некоторые вещества, участвует в минерализации зубов и костей.
Мутация приводит к образованию дефектной щелочной фосфатазы, которая не может принимать участие в минерализации.
Без нормальной щелочной фосфатазы в организме начинают накапливаться различные соединения. Например, неорганический пирофосфат, который, как известно, подавляет процесс минерализации.
Гипофосфатазия может развиваться у ребенка, если оба родителя имеют дефектный ген.
Клинические формы и симптомы гипофосфатазии
Существует шесть клинических форм гипофосфатазии:
- Перинатальная несовместимая с жизнью форма. Такие дети рождаются с неокостеневшими «шпорами» на коже. У них отмечаются судороги, апноэ (остановка дыхания), укорочение длинных трубчатых костей. Больной ребенок может прожить несколько дней, но в конечном итоге погибает из-за нарушений дыхания, связанных с недоразвитием легких и грудной клетки.
- Доброкачественная перинатальная форма. Отмечается спонтанное улучшение состояния скелета плода, хотя изначально имелись нарушения. Как правило, улучшения состояния скелета и процесса минерализации происходят в третьем триместре беременности, но позже в течение жизни могут развиваться симптомы других форм гипофосфатазии.
- Инфантильная форма. Развивается в течение первых 6-ти месяцев жизни. У детей с этой формой заболевания возникают нарушения дыхания в результате рахита, а также отмечается повышение уровня кальция в крови, приводящее к ряду расстройств:
- повышенная возбудимость;
- вялое сосание груди, снижение аппетита;
- рвота;
- снижение мышечного тонуса;
- жажда;
- частые мочеиспускания и склонность к обезвоживанию;
- запоры.
- Ювенильная форма. Характеризуется целым рядом проблем со стороны зубов и костей, в том числе:
- рецидивирующие переломы и боли в костях;
- деформация, увеличение суставов;
- позднее начало ходьбы;
- невысокий рост;
- специфическая походка «вразвалку»;
- преждевременное выпадение зубов, особенно резцов.
Если у вас возникла проблема, похожая на описанную в данной статье, обязательно обратитесь к нашим специалистам. Не ставьте диагноз самостоятельно!
Почему стоит позвонить нам сейчас:
- Ответим на все ваши вопросы за 3 минуты
- Бесплатная консультация
- Средний стаж работы врачей – 12 лет
- Удобство расположения клиник
Может наступить спонтанное выздоровление, но болезнь также может вернуться в более позднем возрасте.
- Взрослая форма. Обычно развивается в среднем возрасте. Симптомы включают преждевременное выпадение зубов, боли в ногах из-за переломов напряжения. Эта форма заболевания не сокращает продолжительность жизни человека.
- Одонтогипофосфатазия. Обычно не приводит к проблемам с костями, как другие формы гипофосфатазии. Отмечаются нарушения со стороны зубов: сильный кариес, раннее выпадение молочных зубов.
Диагностика и лечение гипофосфатазии
Гипофосфатазию помогает обнаружить анализ крови на щелочную фосфатазу. Для подтверждения диагноза проводится исследование на генетические мутации.
Гипофосфатазия – неизлечимое заболевание. Лечение направлено на борьбу с симптомами и может включать следующие препараты и меры:
- Нестероидные противовоспалительные средства (НПВС) для борьбы с болью (особенно при ювенильной форме гипофосфатазии).
- Терипаратид – препарат, который используется для лечения остеопороза, а у взрослых пациентов с гипофосфатазией помогает бороться с переломами напряжения.
- Ограничение фосфатов в рационе питания, особенно у детей с задержкой роста.
- Физиотерапия.
- Регулярные осмотры стоматолога.
Также может быть полезна фермент-заместительная терапия, особенно для младенцев и детей, страдающих опасными для жизни формами гипофосфатазии.